据统计,我国每年约有数十万新生儿患有染色体疾病,而传统产前筛查的漏诊率和假阳性率居高不下。相比之下,香港无创 DNA 检测以超 99% 的准确率的检测方式,正在...
一、高准确性
技术原理:香港无创DNA检测,通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离 DNA(cffDNA),利用高通量测序和生物信息学分析技术,精准检测胎儿染色体非整倍体疾病(如 21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征)。
临床数据:对常见三体综合征的检测准确率可达 99% 以上,显著高于传统血清学筛查(约 60% - 80%)。
无创伤性:仅需抽取孕妇静脉血(约 5 - 10ml),避免了传统有创检测(如羊水穿刺、绒毛活检)可能引发的流产(风险约 0.5% - 1%)、感染等并发症。
适用人群广:尤其适合担心有创风险的孕妇、高龄孕妇(年龄 ≥35 岁)、唐筛高风险人群等。
检测时间更早:孕10周后可进行,较传统唐筛(孕 16 - 20 周)更早,便于尽早发现问题并制定干预方案。
香港的无创DNA检测,除了检查内地检查的3种三倍体综合症(T21唐氏综合症,T18爱德华氏综合症,T13巴陶氏综合症)之外,还检测了4种性染色体异常综合症(X染色体单体症,XYY三体综合症,XXY科林菲特氏综合症,XXX三体综合症),以及126项染色体微缺失及微重复综合症,能够更加全面细致的对胎儿染色体进行检测,尤其能够检测胎儿的XY染色体,能够让新手爸妈更加有针对性的准备宝宝所需的物品。
3-5个工作日报告,缩短了孕妇等待焦虑期,便于及时处理异常结果。
经体外受精受孕(试管婴儿)的孕妇。
作为初筛手段,可有效减少因唐筛高风险而盲目进行有创穿刺的人数。研究表明,无创 DNA 检测可使有创检测需求降低 50% - 70%,减轻孕妇心理和生理负担。
八、适用双胎及特殊妊娠
双胎/三胎友好:对双胎妊娠的胎儿染色体异常检测同样有效,而传统唐筛对双胎的准确性较低。
其他场景:适用于试管婴儿妊娠、RH 阴性血孕妇等特殊情况。
无需特殊准备:检测前无需空腹、禁食,可在常规产检时完成采血,简化了孕妇的检查流程。
低焦虑性:相较于有创检测的风险担忧,无创 DNA 检测以其安全性和高准确性,显著降低了孕妇在等待结果期间的心理压力,更有利于孕期心理健康。
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